گزارش یک مورد دیسپلازی کامپتوملیک
نویسندگان
چکیده
دیسپلازی کامپتوملیک از ناهنجاری های کشنده دوره نوزادی است که با کمانی شدن اندام تحتانی و اکثرا به صورت جهش ژنی خود به خودی بروز می نماید، اما انتقال ارثی به صورت اتوزوم مغلوب نیز رخ می دهد. بیماری اولین بار در سال 1970 توسط p. maroteaux , f.a. lee گزارش گردید. میزان شیوع یک مورد در 150000 نوزاد متولد شده است. بیماری از سراسر جهان با تظاهرات مختلف، درگیری استخوان، غضروف، عضله، مغز، کلیه و قلب گزارش شده است.تشخیص قبل از تولد با امواج ماورا صوت و آمنیوسنتز ممکن می باشد. بعد از تولد براساس علائم بالینی و پرتونگاری، بیماری تشخیص داده می شود.در این گزارش یک مورد نوزاد پسر یک روزه مبتلا به دیسپلازی کامپتوملیک معرفی می گردد. که با علایم وقفه تنفسی، کوتولگی، شکاف کام، بازشدن مجرای ادرار در سطوح پایین اندام تناسلی(hypospadias) ، سفتی عضلات، انضا و خمیدگی اندام تحتانی به سمت خارج (valgus) مراجعه نمود.
منابع مشابه
گزارش یک مورد دیسپلازی آریتموژنیک بطن راستبا تابلوی بالینی سنکوپ
مقدمه بیماران مبتلا به کاردیومیو پاتی بطن راست آریتموژنیک، دارای تاکیکاردی بطنی(VT) هستند که عموما نمای بلوک شاخه چپ با انحراف محور به راست و وارونگی امواج T در لیدهای پره کوردیال دارد . معرفی بیمار بیمار بستری شده مرد 28 ساله ای با علائم تپش قلب و سنکوپ بود . در نوار قلب، تاکیکاردی بطنی با نمای بلوک شاخه چپ و امواج T وارونه در V1 تا V6 و همچنین به طور نا قص بلوک شاخه راست و امواج T وارونه در V...
متن کاملدیسپلازی نیمه اپی‌فیز (سندروم ترور) (گزارش یک مورد)
دیسپلازی نیمه اپی‌فیز یا سندروم «تِرِوُر» عارضه‌ای است که به‌علت رشد غیرطبیعی بافت غضروفی سمت خارجی و داخلی اپی‌فیز ایجاد می‌شود. در اوایل به‌صورت منفرد است ولی ممکن است قسمتی از آن بشکند و چندین قطعه آزاد درست شود. رشد غیرطبیعی اپی‌فیز با خاتمه رشد استخوانی متوقف می‌شود ولی ناهمواری سطح اپی‌فیز منجر به استئوآرتریت مفصل مبتلا می‌گردد. به‌علت نادر بودن این عارضه در اطفال و گرفتاری همزمان دو استخوا...
متن کاملدیسپلازی عاجی تیپ I گزارش دو مورد از یک خانواده
Dentinal dysplasia type 1 is a rare herediatary disease which is attributed to an automosal dominant trait. It's incidence is about 1: 100.000. Both dentition are affected with, although the involved teeth have a normal size, shape and consistency, and they are occasionally amber. The most common clinical feature, due to their extreme mobility, is malalignement and malpositioning of teeth. Such...
متن کاملگزارش یک مورد تغییر شکل بدخیم دیسپلازی فیبرو
The patient of this study was a 30 year old woman with history of left maxillary mass from 24 years ago and recurrences of this lesion which was diagnosed as fibrous dysplasia. The last time she referred, she was presented with maxillary swelling and pain, epistaxis and proptosis of the left eye. She was reoperated and ultimately osteosarcoma was recognized.
متن کاملگزارش یک مورد دیسپلازی فیبروماسکولار دو طرفه شریان های کلیه
Background: Renal artery stenosis, which is defined as narrowing of one or both renal arteries or their branches, is one of the most common causes of secondary hypertension. The majority of renal vascular lesions show either fibromuscular dysplasia or atherosclerosis. Fibromuscular dysplasia is a common cause of renovascular hypertension in younger patients, and 90% of patients are young wome...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندرانجلد ۱۴، شماره ۴۵، صفحات ۱۱۱-۱۱۵
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023